Skazani na wieczny głód – życie z zespołem Pradera-Williego

7 minut czytania
34584
0
Beata Turska
Beata Turska
18 marca 2018

Wyobraź sobie, że jesz bułkę z serem i szynką. Nie najadłeś się, więc sięgasz po drugą, potem trzecią, czwartą… Wciąż czujesz głód. Gdy już wyjesz całą zawartość lodówki, przetrząsasz kuchenne szafki i pochłaniasz wszystko, co ci wpadnie w ręce. Nawet budyń w proszku. Twój żołądek pęka w szwach, ale mózg nadal wrzeszczy: „Jeszcze!”

Czy właśnie tak wygląda rzeczywistość osób cierpiących na zespół Pradera-Williego (Prader-Willi syndrome, PWS), rzadką chorobę genetyczną, której najbardziej charakterystycznym objawem jest nienasycony głód?

Zdrowy człowiek nie jest w stanie zrozumieć, jak to jest. Może tylko próbować to sobie wyobrazić – mówi Adam Komar, ojciec cierpiącego na PWS dwuipółletniego Olka, prezes Fundacji „Potrafię pomóc” – Chorego można porównać do narkomana, który  zrobi wszystko, by zdobyć swoją działkę. Właściwie jest mu jeszcze trudniej, bo  jego „narkotyk” otacza go zewsząd:  jest  w domu, w sklepie, na bilbordach, w cudzych rękach…
Terapeutka zajmująca się moją córką powiedziała coś, co bardzo mnie uderzyło: narkoman miał wybór. Mógł nie zostać narkomanem. Moje dziecko nie miało – dodaje Beata Dłutowska, matka nastoletniej Ewy.
Głód towarzyszy chorym stale. W świątek, piątek i niedzielę, podczas wakacji, w szkole, na ulicy, w domu. Czasem na chwilę cichnie, ale szybko daje o sobie znać.
Gdy Karol jest czymś pochłonięty, na przykład ogląda mecz, problem znika do przerwy  – mówi Agnieszka Biały, mama nastolatka. – Wystarczy jednak najdrobniejszy bodziec, by wszystko zaczęło się na nowo. To może być cokolwiek: szczęk poruszonych garnków, szelest opakowania. 

Chromosom 15

Wieczny, niedający się zaspokoić głód i inne objawy PWS (m.in. niskorosłość, obniżone napięcie mięśniowe, często – choć nie zawsze – lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe), to efekt uszkodzonego DNA. Na skutek błędu w informacji genetycznej zapisanej na chromosomie 15 mózg chorego (a konkretnie maleńkie, ważące zaledwie 4 i pół grama podwzgórze) non stop wysyła mu sygnał „Jestem głodny! Jeśli nie zjem – już! teraz! natychmiast! – umrę”.

Wieczny, niedający się zaspokoić głód i inne objawy PWS (m.in. niskorosłość, obniżone napięcie mięśniowe, często – choć nie zawsze – lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe), to efekt uszkodzonego DNA

Nie da się nad tym zapanować, bo to nie jest kwestia silnej woli, wychowania czy rozumienia tego, co się robi. Ani niczego, na co można mieć wpływ. Niewidomy nie zacznie przecież widzieć, jeśli się bardziej postara. Z tym jest podobnie.

Potrzeba jedzenia jest tak silna, że jeśli choremu nikt nie przeszkodzi, może umrzeć z przejedzenia. Po prostu pęka mu żołądek albo dopada go któreś z powikłań otyłości, choćby zawał.

„Jedz połowę, więcej się ruszaj?” To nie takie proste

Jest jeszcze jeden problem: ludzie z zespołem Pradera-Williego mają drastycznie spowolniony metabolizm. Zapotrzebowanie energetyczne chorych dorosłych to 800–900 kcal dziennie, a jeśli mają szczęście, trochę ponad 1000.
Większość diet odchudzających dla ludzi zdrowych to 1300–1500 kcal. Wniosek? Na zwyczajnej diecie niskokalorycznej chorzy na PWS nie tylko nie schudną, ale będą tyć na potęgę – ostrzega Maria Libura, autorka książki „Moje dziecko ma zespół Pradera Williego”.

Mimo ciągłego głodu, chorzy muszą więc jeść mniej – o wiele mniej – niż wszyscy inni. Jakby tego było mało, o wiele trudniej im spalać kalorie: z powodu obniżonego napięcia mięśniowego uprawianie sportu czy choćby maszerowanie wiąże się w ich przypadku z ogromnym wysiłkiem.

200 i więcej kilo

Źle lub zbyt późno zdiagnozowani, a przez to pozbawieni leczenia chorzy tyją do monstrualnych rozmiarów. Bywa, że ważą nawet 200 i więcej kilogramów. Im są grubsi, tym trudniej im się poruszać, a więc tyją jeszcze bardziej. To błędne koło.

Jeszcze dwie dekady temu większość „Praderków” nie dożywała dwudziestego roku życia, bo umierali na powikłania związane z otyłością: problemy z sercem, krążeniem, oddychaniem – mówi Maria Libura. W swojej książce  wspomina  chorego, który w wieku 24 lat miał za sobą dwa zawały serca. Inny, o parę lat młodszy, przeszedł  kilka zapaści.
To się na szczęście zmieniło – mówi. – Większość chorych jest dziś diagnozowana bardzo wcześnie. Rodzice od samego początku wiedzą jak mają postępować i nie dopuszczają do zagrażającej życiu otyłości.

Nie ma na to lekarstwa

Na nienasycony głód nie ma na razie lekarstwa. Stosowany w terapii PWS  hormon wzrostu pomaga dziecku rosnąć i poprawia stosunek tkanki mięśniowej do tłuszczu. Pozwala też podnieść zapotrzebowanie energetyczne z 50 do ok. 75 proc. tego, co może zjeść zdrowa osoba. Jednak nie likwiduje problemu: nie sprawia, że chorzy przestają czuć głód albo są w stanie się kontrolować.

Jedynym ratunkiem da chorych  jest otoczenie ich całodobową opieką, pilnowanie pór posiłków, diety i tego, żeby spalali jak najwięcej kalorii ćwicząc, jeżdżąc na rowerze, maszerując, pływając.
To praca  24 godziny na dobę  – mówi mama Beata Dłutowska, mama Ewy.
Jej córka zdała maturę i studiuje anglistykę. Doskonale rozumie, na czym polega zespół Pradera-Willego i świetnie wie, co może jeść, a czego powinna unikać. A jednak korzysta z każdej okazji i stosuje  wszelkie możliwe  środki,  by zaspokoić głód,  włącznie z kupowaniem na kreskę. Fakt, że jest inteligentna, niczego nie ułatwia. Przeciwnie: inteligencja pozwala jej znaleźć więcej sposobów na zdobycie pożywienia. – To  silniejsza od niej – mówi jej mama. I dodaje, że ta choroba jest bardzo trudna nie tylko dla chorego, ale i dla rodziców. Lata rehabilitacji, pilnowana, tłumaczenia, nieustannego czuwania nad dzieckiem, użeranie się z ZUS-em, lęk o przyszłość…

Źle lub zbyt późno zdiagnozowani, a przez to pozbawieni leczenia chorzy tyją do monstrualnych rozmiarów. B

Za wszelką cenę

Co robią chorzy, by zdobyć jedzenie?  Płacz, krzyk, wymuszanie,  granie na emocjach babć i cioć, oszukiwanie i rozdzierające sceny w publicznych miejscach są na porządku dziennym, ale niektórzy na tym nie poprzestają: zjadają nieugotowany makaron, wyciągają resztki z kubłów na śmieci, kradną w sklepie. Małe dzieci jedzą czasem rzeczy niejadalne: to, co się zepsuło, obierki, psią albo kocią karmę, pastę do zębów, kredki świecowe, mydło. Czasem kradną jedzenie ze sklepowych półek.

Nie każdego chorego to dotyczy, ale nawet ci, którzy nie posuwają się tak daleko, mają obsesję na punkcie jedzenia i nie są w stanie powiedzieć sobie „Stop”.

Choroba dziecka wymaga przeorganizowania życia całej rodziny. Wszyscy jedzą o stałych porach i to samo, co ono (głównie warzywa i chude mięso), bo przecież nie mogą objadać się czymś, co jest dla niego zakazane. To jednak nie wystarczy.

Agnieszka Biały, mama Karola, podobnie jak wielu innych rodziców, zamyka kuchnię na zamek szyfrowy.
Ja wiem, jak to wygląda, ale robię to z dwóch powodów – tłumaczy. – Po pierwsze, żeby mieć kontrolę nad tym co i kiedy mój syn jada. Tylko w ten sposób będzie w stanie przestrzegać diety. Po drugie: żeby zapewnić mu spokój. Dzięki zamkowi przestał obsesyjnie szukać sposobu, by dostać się do kuchni. Wcześniej czekał aż zaśniemy i skradał się po coś, co sobie upatrzył. Na paluszkach. Nawet koty nie potrafią chodzić tak cicho. Już tego nie robi. Wie, że nic nie wskóra.

„Co z ciebie za matka?”

Otoczenie na ogół nie ułatwia rodzicom zadania.

Jeśli dziecko jest dobrze prowadzone i dzięki temu szczupłe, ludzie uważają jego opiekunów za tyranów.
Widzą to, co najłatwiej zobaczyć: ładny, szczuplutki blondynek domaga się jedzenia, a matka albo ojciec nie chcą mu go dać. Nie mają pojęcia o chorobie, ale wiedzą swoje: wyrodny rodzic głodzi własne dziecko – mówi Adam Komar.
Ja się im nawet nie dziwię – dodaje Agnieszka Biały. – Gdyby nie Karol, sama miałabym z tym kłopot, widząc prawie dorosłego chudego chłopaka i matkę, która zrzędzi „Nie teraz”, „Nie wolno”, „Nie ruszaj”.

A co z babciami, ciociami, wujkami, znajomymi? Niby wiedzą o chorobie, ale wciskają chorym dzieciakom batoniki i cukierki, bo „przecież jeden nie zaszkodzi”.
Owszem, zaszkodzi. Gdy dziecko zrozumie, że są sposoby, by zdobyć ekstra jedzenie, będzie je stosować nieustannie i wciąż szukać nowych. A to oznacza frustrację, obsesyjne zachowania i awantury. No i tycie do 100, 150 a potem nawet 200 kilo.
Pewna bliska mi osoba dopiero po obejrzeniu reportażu o ważącej ponad 200 kilogramów Magdzie zrozumiała z jak poważną chorobą zmaga się moja córka. Wcześniej myślała, że wyolbrzymiam – mówi Beata Dłutowska.

„Z badań ankietowych, jakie nasze Stowarzyszenie przeprowadziło wśród rodziców dzieci z zespołem Pradera-Williego, wynika, że nawet jeśli dziecko jest bardzo otyłe, otoczenie wywiera na nich presję, by… ‚trochę poluzowali’ i mniej konsekwentnie stosowali dietę! [Rodzice] nie tylko nie otrzymują wsparcia w walce o życie dziecka, ale nieświadome mechanizmów choroby otoczenie może czasem wręcz sabotować ich wysiłki” – pisze w swojej książce Maria Libura.

„Jak mogliście do tego dopuścić?”

Jeśli dziecko staje się bardzo grube  rodzice także obrywają, czasem również od lekarzy. Jak mogliście do tego dopuścić?? –  słyszą.
Znam kilka przypadków niezdiagnozowanych w porę, całkiem dobrze funkcjonujących ale nieprawdopodobnie otyłych dzieci, których rodziców  obwiniano o to, że je przekarmiają. Niektóre matki podejrzewano wręcz  o zespół Münchhausena. O to, że celowo im szkodzą  –  mówi Maria Libura.

Bliscy chorych chcą, by jak najwięcej ludzi dowiedziało się na czym polega zespół Pradera- Willego. Stąd pomysł ruszającej właśnie kampanii społecznej „To nie jest bajka”.

Dorośli

Chorzy z PWS muszą być pod stałą opieką nawet wówczas, gdy są już dorośli. Nie są w stanie żyć samodzielnie, nawet jeśli ich rozwój intelektualny nie odbiega od normy. Stąd pomysł stworzenia domu samodzielności, w którym mogliby żyć pod opieką ludzi, którzy rozumieją problem i są w stanie kontrolować ich nieokiełznany apetyt. Trwa zbiórka pieniędzy.

Dom ma powstać we Wrocławiu. Na stałe zamieszka w nim dziesięć osób, kolejnych kilkadziesiąt będzie mogło brać udział w zajęciach organizowanych tam w ciągu dnia, a jeszcze więcej w turnusach rehabilitacyjnych. Planowane jest także centrum interwencyjne, do którego będą mogli trafiać „Praderki”, których  bliscy z przyczyn losowych nie będą w stanie się nimi przez jakiś czas zajmować.

Mieszkańcy  domu nie będą siedzieć z założonymi rękami.
Najskuteczniejszym sposobem zapobiegania problemom wynikającym z wiecznego głodu jest odwracanie uwagi, zajęcie czymś chorego. To się sprawdza i u dzieci, i u dorosłych. Ludzie z PWS są wrażliwi, opiekuńczy i bardzo spragnieni kontaktów z innymi. Lubią czuć się potrzebni, robić coś, co ma sens. I w naszym domu będą miały taką szansę – mówi Adam Komar.

Na razie jej nie mają. Gdy kończą szkołę  i państwo przestaje się nimi interesować, zostają im domy opieki, które kompletnie nie są przygotowane na zajmowanie się chorymi z takim problemem albo cztery ściany, samotność i depresja.

***

Co sądzisz na ten temat? Piszcie: listy@igimag.pl

Za najlepsze listy przyznamy nagrody!

Beata Turska
Beata Turska
Dziennikarka, redaktorka i nie tylko. Matka nastolatka, który wie wszystko najlepiej. Od niedawna tropicielka tanich biletów do Wszędzie, a od zawsze - zbieraczka osobliwości i kuriozalnych coverów. Ozdobą jej kolekcji jest "Paint it black" Rolling Stonesów w wykonaniu Karela Gotta - po niemiecku. Kocha Indie, nie potrafi żyć bez kawy, gadania i psów.
AUTOR

Polecamy

Zobacz też

Ortoreksja – gdy zdrowe odżywianie staje się chorobą

Gdy znajomy zarzuca ci, że chcesz go otruć, proponując mu w twoim mniemaniu pyszną kolację, nie myśl, że obłęd zamienił cię w psychopatę. Obawiaj się raczej o niego, bo mógł paść ofiarą podstępnej ortoreksji.
Edyta Ochmańska
Edyta Ochmańska
26 sierpnia 2017
CZYTAJ WIĘCEJ

Zaprenumeruj newsletter

Melon i Skwarski w Twojej skrzynce pocztowej.
Najciekawsze artykuły Igimag.pl raz na dwa tygodnie.

Zapoznałem(-am) się z treścią polityka prywatności i akceptuję.